Gemeinschaftspraxis für Frauenheilkunde und GeburtshilfeWillkommen

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Ersttrimesterscreening (NT-Screening)

 

Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Gene. Die bekannteste und häufigste ist die Trisomie 21, also das drei- statt zweifache Vorkommen des Chromosoms 21. Andere Bezeichnungen für die Trisomie 21 sind: Down-Syndrom oder Mongolismus.

Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Jedoch sind nur in etwa 30% der Fälle von Trisomie 21 die Frauen älter als 35 Jahre. Die weitaus meisten Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Wahrscheinlichkeit für die Trisomie 21 bei der Geburt (nur in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter)

Mütterliches Alter   Wahrscheinlichkeit
20 Jahre   1 von 1.526
25 Jahre   1 von 1.352
30 Jahre   1 von 594
32 Jahre   1 von 658
34 Jahre   1 von 446
36 Jahre   1 von 280
38 Jahre   1 von 167
40 Jahre   1 von 97
42 Jahre   1 von 55
44 Jahre   1 von 30 

Durch das Ersttrimesterscreening kann bei jeder Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ein Profil erstellt werden, dass mit hoher Genauigkeit das individuelle Risiko für eine Erkrankung des Kindes an einem Down Syndrom ergibt. Diese Untersuchung ist absolut ungefährlich.

Zur Berechnung des Risikos sind lediglich eine Blutabnahme (PAPP-A und das freie ß-HCG) und eine Ultraschalluntersuchung des Kindes in der 12. - 14. Schwangerschaftswoche notwendig. Dabei wird am Nacken des Kindes eine Messung („Nackenfalte") vorgenommen. Bei einem vermehrten Nackenödem (englisch: „nuchal translucency", abgekürzt NT) ist das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind deutlich erhöht.

Der Messwert, die Laborwerte, das Alter der Mutter und die Schwangerschaftswoche lassen eine individuelle Risikoberechnung zu. Die Genauigkeit dieser Methode liegt bei bis zu 90%. Wenn das Kind günstig liegt, kann auch das Nasenbein des Kindes mitgemessen werden. (siehe auch im oberen Bild). Auch dieses Ergebnis kann in die Beurteilung des Risikos mit einbezogen werden. Durch eine Darstellung des kindlichen Nasenbeins wird die Aussagekraft der Untersuchung noch einmal verbessert. Beim Ersttrimesterscreening wird nur ein Risiko ermittelt. Es kann also nicht definitiv gesagt werden, ob das Kind eine Trisomie 21 hat oder nicht! Dies kann nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sicher geklärt werden.

Darüber hinaus findet man bei Kindern mit krankhaft erweiterter Nackentransparenz gehäuft Herzfehler, Skelettfehlbildungen und andere Krankheitssyndrome.

Aber: ganz wichtig zu wissen, die meisten der Kinder mit einer leicht verdickten Nackentransparenz sind völlig gesund!

Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des Untersuchers voraus.

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Gemeinschaftspraxis

Martina Muschol
Dr. med. Urs Möhlmann
Dr. med. Gloria Osterland

Fachärzte für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Zytologie und ambulante Operationen

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